سوالات متداول
با سلام و تقدیم احترام به شما مراجعین گرامی در این قسمت سعی نموده ایم تا شایع ترین سوالاتی که توسط مخاطبین پرسیده میشود را جمع آوری نموده و تحت عنوان مجموعه سوالات متداول در اختیار شما قرار دهیم. اگر سوال مورد نظر شما در لیست سوالات متداول نیست می توانید از طریق سیستم ثبت پرسش، سوال خود را مطرح نمایید تا در اولین فرصت ممکن پاسخ داده شود
آزمایشگاه در چه ساعاتی پذیرش و جوابدهی دارد ؟
ساعت پذیرش از نه صبح تا نه شب می باشد. جوابدهی حضوری نیز، همه روزه در ساعات کاری آزمایشگاه امکان پذیر می باشد. همچنین شما می توانید از طریق همین سایت جواب آزمایش خود را نیز دانلود نمایید.
آزمایشگاه های همکار چگونه می توانند با مجموعه آزمایشگاهی مندل همکاری کنند؟
تمامی همکاران آزمایشگاهی گرامی در سرتاسر ایران می توانند به منظور عقد قرار داد همکاری متقابل با شماره آزمایشگاه ژنوطب 04135574893 تماس حاصل فرمایند.
آیا گرفتن نوبت و وقت قبلی برای انجام آزمایشات مورد نیاز است؟
خیر، برای عمده آزمایش هایی که در این آزمایشگاه ارائه می شود نیازی به تعیین وقت قبلی نمی باشد و در صورت رعایت شدن شرایط آزمایش در زمان اولین مراجعه می توانید آزمایش را انجام دهید.
آیا تمامی زوج هایی که فامیل هستند باید آزمایش ژنتیک انجام دهند؟
خیر انجام آزمایش ضروری نیست. توجه داشته باشید که اولین و مهترین اقدامی که در زوج های خویشاوند باید انجام شود، مشاوره ژنتیک است. در فرآیند مشاوره ژنتیک اطلاعات و سوابق خانوادگی شما مورد تحلیل پزشکان مشاور مجموع ژنوظب قرار می گیرد و در صورتی که در جلسه مشاوره ژنتیک ضرورت انجام آزمایش تشخیص داده شود، پس از راهنمایی لازم به شما نسبت به تجویز آزمایش اقدام لازم انجام خواهد شد.
آیا تمام آزمایش ها را باید به صورت ناشتا انجام داد؟
خیر . برای انجام آزمایشات ژنتیک، الزامی برای ناشتایی وجود ندارد.
من و نامزدم فامیل هستیم و در خانواده هیچ مشکل ژنتیکی نداریم. آیا باید مشاوره ژنتیک انجام دهیم؟
بله. در تمام ازدواج های فامیلی فارغ از سابقه خانوادگی و داشتن یا نداشتن سابقه ابتلا به بیماری های ژنتیکی و مادرزادی انجام مشاوره ژنتیک اکیدا توصیه می شود.
من و همسرم با یکدیگر فامیل نیستیم ولی برادر همسرم به عقب ماندگی ذهنی دچار است. آیا باید آزمایش انجام دهیم؟
داشتن هر گونه سابقه اختلالات ژنتیکی و مادرزادی از قبیل اختلالات ذهنی، نابینایی، ناشنوایی، فلج و اختلال حرکتی، سرطان در بیشتر از یک نفر از اعضای خانواده و …. انجام مشاوره ژنتیک را ضروری می کند. در این گونه موارد حتما باید مشاوره ژنتیک مشورت انجام شود و پس از محاسبه مقدار ریسک موجود گزینه های احتمالی در مورد آزمایش ژنتیک برای شما شرح داده خواهد شد.
من دارای 4 فرزند دختر هستم و در حال حاضر در هفته پنجم بارداری هستم. آیا راهی برای اینکه به صورت زود هنگام متوجه جنسیت جنینم بشوم وجود دارد؟
بله. امکان انجام آزمایش تشخیص جنسیت جنینی از خون مادر در آزمایشگاه ژنوطب از هفته هفتم بارداری به بعد وجود دارد. دراین خصوص لازم است توجه نمایید که حساسیت تشخیصی و دقت آزمایش بین 95تا 98 درصد می باشد. به عبارت بهتر از حدود 20 الی 25 آزمایشی که انجام میشود یک مورد نتیجه اشتباه ایجاد می کند. متاسفانه هیچ راهی که در این سن بارداری بتوان با اطمینان 100 درصد از جنسیت مطلع شد وجود ندارد.
صحت آزمایش تشخیص جنسیت از خون مادر چقدر است؟
این آزمایش بسته به روشی که آن را انجام می دهند می تواند از حدود 75 تا 98 درصد صحت داشته باشد. در آزمایشگاه ژنوطب با استفاده از روش TaqMan و بر پایه real time PCR آزمایش انجام می شود که سبب شده تا صحت نتیجه آزمایش به بالاترین حد ممکن یعنی حدود 95 تا 98 درصد برسد. البته توجه نمایید که هیچ راهی برای به 100 رساندن این عدد در حال حاضر وجود نداد.
آیا بیماری های ژنتیکی قابل درمان هستند؟
متاسفانه در حال حاضر برای عمده بیماری های ژنتیک امکان درمان موثری وجود ندارد و در این راستا ضروری است تا زوجین قبل از اقدام به بارداری با استفاده از خدمات مشاوره ژنتیک و بررسی ریسک های موجود از تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیک جلوگیری نمایند.
من در هفته 13 بارداری هستم و نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول نشان داده است که در محدوده پر خطر قراردارم. به نظر شما آزمایش بررسی کروموزومی (آمنیوسنتز) انجام دهم یا آزمایش cell free DNA (NIPT)؟
برای پاسخ دادن به این سوال ضروری است تا عدد دقیق محاسبه شده در آزمایش غربالگری بررسی شود. در مواردی که مقدار نهایی خطر از 1 به 50 بیشتر است و یا مقدار NT در جنین از 3 میلی متر بالاتر است ضروری است تا در سریعترین حالت ممکن آزمایش ژنتیک مستقیم (آمنیوسنتز یا CVS ) انجام شود ولی در مواردی که مقدار ریسک از 1 به 50 کمتر باشد معمولا توصیه به انجام غربالگری مرحله دوم می شود. البته در صورت تمایل می توانید از متدNIPT (cell free DNA testing) آزمایشگاه ژنوطب نیز استفاده کنید. توجه نمایید که در هر حالت پزشک زنان معالج شما بهترین و مناسب ترین تصمیم را با توجه به شرایط خاص بارداری شما برایتان انتخاب می کند. لذا توصیه می کنیم حتما به دستورات پزشک معالج خود توجه نمایید.
تا کنون دو بار سقط داشته ام و دلیل آن نیز معلوم نیست. آیا آزمایش ژنتیک دلیل سقط را مشخص می کند؟
سقط های خودبخودی و مکرر دلایل بسیار متنوع و پیچیده ای دارند که در برخی موارد ممکن است دلایل ژنتیکی هم داشته باشند. لذا نمی توان برای تمامی آنها نسخه یکسانی پیچید و با همه به یک شکل برخورد نمود. شما می توانید با پزشک مستقر در آزمایشگاه ژنوطب در این خصوص مشورت نمایید.
من و همسرم ناقل بیماری ژنتیکی هستیم. آیا راهی برای جلوگیری انتقال ژن بیماری زا به فرزندانمان وجود دارد؟
بله. تمامی بیماری های ژنتیکی شناخته شده که نوع جهش ژنتیکی یا موتاسیون در آنها شناسایی شده باشد قابل پیشگیری از انتقال به نسل بعد هستند. در این خصوص دو راه عمده وجود دارد. راه اول که بسیار ساده تر بوده و از پیچیدگی و هزینه کمتری برخوردار است تحت عنوان تشخیص قبل از تولد یا PND شناخته می شود و در این روش بارداری به صورت کاملا طبیعی شروع می شود و در هفته 11 الی 14 بارداری پس از نمونه گیری مستقیم از جنین آزمایش ژنتیک انجام شده و مشخص می شود که آیا جنین سالم است و یا مبتلا. متاسفانه در این روش در صورت مبتلا بودن جنین تنها گزینه ممکن استفاده از سقط درمانی و ممانعت از تولد جنین مبتلا است. راه دوم انجام آزمایش PGD یا تشخیص قبل از لانه گزینی است. در این روش زوجین در یک دوره دو تا سه ماهه تحت بررسی های اولیه (مرحله اول آزمایش PGD) قرار می گیرند و در ادامه زوجین تحت لقاح مصنوعی (IVF) قرار گرفته و بر روی جنین هایی که در اثر لقاح مصنوعی ایجاد شده اند آزمایش ژنتیک انجام می شود و فقط جنین های سالم و بدون جهش ژنتیکی انتقال داده می شوند. این روش علی رغم تمام مزایای موجود دو محدودیت عمده دارد که شامل هزینه بسیار زیاد و شانس کم برای شروع بارداری می باشد.
فرزند اول من بیماری متابولیک داشت. چه اقدامی باید انجام بدهم که بیماری در فرزند بعدی تکرار نشود؟
برای ممانعت از تکرار بیماری ضروری است تا نوع دقیق بیماری و جهش ژنتیکی موجود شناسایی شود. این فرآیند ممکن است در مواردی به بیش از چند ماه زمان نیاز داشته باشد. لذا ضروری است تا خانواده های درگیر با بیماری های ژنتیکی (هم متابولیک و هم سایر بیماری های ژنتیک) قبل از شروع بارداری برای انجام مرحله اول آزمایش مراجعه نمایند. در ادامه می توان با استفاده از دو گزینه تشخیص قبل از تولد (PND) و تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD) از تکرار بیماری جلوگیری نمود. جزییات این دو روش در سوالات قبلی پاسخ داده شده است.
در مشاوره ژنتیک به ما گفته شده که نمی توانید با هم ازدواج کنید چون فامیل هستیم. چه کاری می توان انجام داد؟
در یک جلسه مشاوره ژنتیک استاندارد هیچگاه به زوجین گفته نمی شود که نمی توانند با یکدیگر ازدواج کنند! در یک جلسه مشاوره ژنتیک استاندارد تنها خطرات موجود بررسی و تخمین زده می شود و در نهایت راه حل های ممکن به زوجین ارائه می شود و این خود زوجین هستند که در خصوص راه کار های موجود و یا تصمیم به عدم ازدواج تصمیم گیری نهایی را انجام دهند. توجه داشته باشید که تقریبا تمام مشکلات ژنتیکی شناخته شده در فرزندان شما قابل پیشگیری هستند. لذا قبل از تصمیم گیری با پزشکان مشاور ژنتیک ما مشورت نمایید.
آیا امکان تعیین رابطه پدر و فرزندی و یا مادر فرزندی از طریق آزمایش DNA در آزمایشگاه ژنوطب امکان پذیر است؟
بله. آزمایش DNA قادر است تا رابطه خویشاوندی را بین پدر و فرزند و همچنین بین مادر و فرزند انجام دهد. در این رابطه می توانید با ما تماس بگیرید.
چطور می توانم خودم را از نظر ناقلیت بیماری های ژنتیکی بررسی کنم؟
آزمایشگاه ژنوطب آزمایشی تحت عنوان CarrierSeq راه اندازی نموده است که در آن وضعیت ناقلیت تمامی بیماری های ژنتیکی شناخته شده مورد بررسی قرار می گیرد. نکته ای که باید به آن توجه کرد این است که تعیین ناقلیت تنها برای یک نفر به هیچ عنوان توصیه نمی شود چرا که پیچیدگی های بسیار زیادی در این آزمایش و نحوه نفسیر آن وجود دارد و لازم است تا حتما هر دو زوجین به صورت همزمان تحت آزمایش قرار بگیرند. این آزمایش می تواند بیش از 95 درصد جهش های بیماری زای شناخته شده در انسان را شناسایی نماید
در آزمایش سونوگرافی NT مشخص شد که جنینم مشکل دارد. چه کاری باید بکنم؟
مقدار NT مربوط به ضخامت لایه شفاف پوست پشت گردن جنین است. نتایج تحقیقات نشان می دهند که در بسیاری از مواردی که عدد NT از 3 میلی متر بیشتر می شود جنین دارای یک اختلال کروموزومی است. لذا در صورتی که عدد NT از 3 میلی متر بیشتر باشد ضروری است تا نسبت به انجام آزمایش ژنتیک مستقیم جنین (آمنیوسنتز و یا CVS ) برای بررسی کاریوتایپ (بررسی کروموزوم ها) اقدام شود. در صورتی که عدد NT کوچک تر از 3 باشد طبق صلاحدید پزشک معالج خود عمل کنید.
آیا آزمایش cell free DNA (NIPT) به صورت قطعی توانایی تعیین وضعیت جنین را دارد؟
خیر. آزمایش NIPT با دقت و حساسیتی بیش از 99 درصد می تواند اختلالات کروموزوم های 13، 18 و 21 را شناسایی کند ولی این عدد 100 درصد نیست. برند آزمایشگاهی هم که آزمایش در آن انجام می شود در این زمینه تاثیر گذار نیست و تقریبا تمامی آزمایش های NIPT موجود در آزمایشگاههای سرتاسر کشور از نظر دقت و حساسیت مشابه هستند. همچنین نتیجه مثبت در آزمایش NIPT نیز ممکن است در موارد بسیار معدودی صحیح نباشد به همین خاطر لازم است تا کلیه نتایج مثبت NIPT با روش کاریوتایپ و آمنیوسنتز مورد تایید قرار بگیرند.
آیا روشی برای تعیین قطعی جنسیت بچه وجود دارد؟
بله. آزمایشگاه ژنوطب با همکاری چندین مرکز درمان ناباروری معتبر در کنار یکدیگر با استفاده از تکنولوژی PGD امکان تعیین دقیق جنسیت دلخواه فرزندان را دارا می باشد
